Analisi preconcezionali
Lo Studio Medico Egeria al fine di garantire ai propri pazienti in vista di una gravidanza, la più completa assistenza medica, clinica e diagnostica offre loro, oltre tutte le analisi di routine, una serie di approfondimenti clinici genetici e biochimici in grado di evidenziare preventivamente eventuali malattie genetiche ereditarie, trasmissibili dalla coppia al feto, oltre a fornire informazioni importanti per le coppie che desiderano iniziare un cammino di fecondazione assistita.
__Esami consigliati per la donna:
- Visita Ginecologica preconcezionale
- Pap Test
- Tampone Batteriologico Vaginale (Batteri, Miceti, Mycoplasmi, Uraplasmi, ChlamydiaT.)
- Ecografia pelvica
- Gruppo e fattore Rh ed eventuale Test di Coombs indiretto (ANTICORPI ANTI ERITROCITI) in caso di rischio di isoimmunizzazione
- Virus Rosolia Anticorpi
- Toxoplasma Anticorpi
- Herpes Virus Anticorpi
- Cytomegalovirus Anticorpi
- Test per HIV
- Colesterolo HDL ed LDL, Antitrobina III, Fibrinogeno, PT, PTT, Emocromo Glicemia, Creatininemia, Azotemia, Transaminasi, Urine. Elettroforesi HB, in caso di riduzione dei volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti ( ad esempio per sospetta Anemia Mediterranea.
- Test di Simmel (Resistenza Osmotica Eritrocitaria): in caso di riduzione dei volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti. Es. sospetta Anemia Drepanocitica o Falciforme.
- Minicurva da carico di glucosio( in caso di sospetto diabete, o diabete di parenti di primo grado, situazioni di obesità).
- Esami Ormonali ( in caso di alterazioni del ciclo mestruale, irsutismo, segni di alterata funzionalità Tiroidea, segni di alterata funzionalità corticosurrenale).
__Esami consigliati per l’uomo:
- Test di SIMMEL (Resistenza Osmotica Eritrocitaria): in caso di riduzione dei volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti in caso di fenotipo eterozigote per emoglobinopatie (es. Anemia falciforme o Drepanocitica)
- Gruppo e fattore Rh, Elettroforesi HB (Ricerca Emoglobine Anomale: HbS, HbD, HbH, ecc. in caso di riduzione dei volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrocitie in caso di fenotipo eterozigote per emoglobinopatie es. talassemia)
- Emocromo, Glicemia, Creatininemia, Azotemia, Transaminasi, Urine
- HbsAg, HCV, HIV
Esami genetici preconcezionali di coppia
__Esami per fertilità
- Studio di fattori genetici che influenzano la risposta ormonale o l’impianto embrionale:
- Ricerca delle mutazioni T307A e N680S nel gene del recettore per FSH (FSHR)
- Ricerca della variazione R554X nel gene del recettore per gonadotropina corionica/LH (LHCGR)
- Ricerca della variazione p.W28R e p.I35T nel gene della subunità beta di LH (LHB)
- Ricerca della mutazione -725C/G e della inserzione/delezione di 14bp nel gene per HLA-G
__Esame per la fibrosi cistica ereditaria
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica ed evolutiva e colpisce un bambino ogni 2.700 circa nato in Italia. Questa patologia è caratterizzata dalla produzione di un muco particolarmente denso che tende ad ostruire i bronchi ed i dotti dei pancreas.
La fibrosi cistica è determinata dall’alterazione del gene CFTR che codifica per una proteina deputata al flusso idroelettrolitico transmembrana. Il soggetto che nasce malato di fibrosi cistica ha ereditato una copia del gene CFTR mutata dal padre ed una copia mutata dalla madre. I genitori sono portatori sani della malattia e rappresentano circa il 4% della popolazione (una persona ogni 25 è portatrice). Una coppia costituita da due portatori avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati), ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori.
__Gene Screen
Carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria. Il test consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.
__Prenatal Screen
test diagnostico che permette di eseguire nel feto un’analisi multipla di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.
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