Genetica

I test genetici sono analisi di Dna, Rna, cromosomi, proteine, metaboliti o altro materiale biologico, che vengono effettuate a scopo clinico.
Vengono eseguiti nel Centro Medico Egeria con un semplice prelievo ematico o con tampone salivare e poi inviati in contenitori dedicati al laboratorio di genetica.
Servono soprattutto per evidenziare mutazioni e patologie ereditabili ma anche per individuare malattie genetiche che compaiono in età avanzata. Le analisi permettono di stabilire se un soggetto asintomatico ha ereditato il gene mutato, e quindi può sviluppare la malattia in futuro.

Presso il nostro Centro è possibile effettuare i seguenti esami:

Baby Next
Test di screening neonatale non invasivo che analizza il DNA del bambino raccolto con un semplice tampone buccale. Il DNA estratto viene analizzato, mediante l’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), alla ricerca di mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismo di più di 30 farmaci.

Gene Safe
Test di screening multigenico non invasivo che, analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (cfDNA), consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.

Onco Next Risk
Test dedicato allo studio delle mutazioni germinali (germline mutations), presenti in tutte le cellule dell’individuo e trasmissibili alla progenie, ritenute fortemente coinvolte nello sviluppo di tumori a componente ereditaria.

Onco Next Liquid
Test dedicato allo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo.

Prenatal Safe
Test prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno. Il test prevede 8 livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile.
Prenatal Safe permette infatti di verificare la presenza di aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, di alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e di identificare mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

Prenatal Safe Kario
Test prenatale non invasivo che analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, rileva aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma e gravi malattie genetiche. Nessun altro NIPT oggi disponibile offre un livello d’indagine così avanzato.

Gene Screen
Carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria. Il test consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.

Prenatal Screen
test diagnostico che permette di eseguire nel feto un’analisi multipla di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.

Onco Screening
test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari, tra cui:

  • Tumore alla Mammella
  • Tumore Ovarico
  • Tumore al Colon-Retto
  • Tumore Gastrico
  • Tumore Pancreatico
  • Tumore Prostatico
  • Tumore alla cute (Melanoma)
  • Tumore Endometriale
  • Tumore Renale.
  • Feocromocitoma / Paraganglioma
  • Tumori Uterini

Breast Screen
test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico.
Il test, quindi, permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza delle suddette neoplasie attraverso l’analisi del loro DNA. Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
  • soggetti affetti da tumori multipli,
  • tumori insorti in età giovanile.

In particolare:

  • Tumore al seno diagnosticato ≤ 45 anni (specialmente se diagnosticato ≤ 35 anni);
  • Tumori mammari primari nella stessa paziente;
  • Tumori al seno bilaterali;
  • Tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza);
  • Riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia;
  • Tumore mammario ed ovarico diagnosticato nella medesima paziente;
  • Tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico;
  • Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore.
  • Comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni.
  • Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari / ovarici.

Colon Screen
Test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare.
Il test, quindi, permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza delle suddette neoplasie attraverso l’analisi del loro DNA.
Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
  • soggetti affetti da tumori multipli,
  • tumori insorti in età giovanile.

In particolare:

  • Tumore colonrettale diagnosticato ≤ 50 anni;
  • Tumori all’utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali;
  • Soggetti con più di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colonrettale ed uterino);
  • Tre o più casi in famiglia di tumore colonrettale, ovarico, uterino, gastrico o altri tumori associati a Sindrome di Lynch;
  • Risultati del test di instabilità dei Microsatelliti o di immonoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacità di riparazione degli errori di replicazione del DNA;
  • Tumori primari multipli nello stesso paziente;
  • Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore colonrettale o altri tipi di tumore.
  • Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colonrettali / poliposi familiare

Cardio Screen
test genetico, disponibile in due edizioni:

  • la prima “Cardioscreen-Cardiomiopatie” è utile a valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie e permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA;
  • la seconda “Cardioscreen-prevenzione dell’arresto cardiaco improvviso” è dedicata alla valutazione della presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia

Nutri Next
Il test si basa sull’analisi di Polimorfismi a Singolo Nucleotide (SNPs) in modo da offrire al Professionista della Nutrizione uno strumento in più per un’alimentazione personalizzata.
NUTRINEXT si compone di 5 linee:

  • Intolerance;
  • Health & Wellness;
  • Active Sport;
  • Onco;
  • Baby;
  • Complete (unione dei seguenti pannelli: Intolerance, Health & Wellness, Active Sport);

Test di Parentela o Consanguineità

  • Test di maternità
  • Test di paternità
  • Test di Zigosità
  • Test profilo DNA
  • Test DNA mitocondriale
  • Test Aplotipo del cromosoma y
  • Test Aplotipo del cromosoma x
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